Наследственные болезни — заболевания, вызываемые нарушениями в генетическом (наследственном) аппарате половых клеток. Наследственные болезни обусловлены мутациями , возникающими в хромосомном аппарате половой клетки одного из родителей или у более отдаленных предков. Различают хромосомные и генные мутации. Первые вызываются изменением числа хромосом (например, появление лишней хромосомы, внутри- и межхромосомные перестройки и т. д.).