Трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау), трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса). Синдром Клайнфельтера: стандартный кариотип XXY, иногда встречаются другие кариотипы, возможен и мозаицизм. При этом наблюдается: высокий рост, недоразвитие половых органов, сниженный интеллект. Синдром Шерешевского-Тернера: стандартная форма имеет кариотип ХО, однако наблюдается много структурных вариаций.Часто описываемыми симптомами являются общая задержка психического развития и инфантильность психики у взрослых.