В семье имеется ребенок 5 лет с умственной отсталостью, микроцефалией, «мышиным» запахом,...

Question

В семье имеется ребенок 5 лет с умственной отсталостью, микроцефалией, «мышиным» запахом, повышенным тонусом мышц, судорожными эпилептиформными припадками, слабой пигментацией кожи и волос: а) какое заболевание можно предположить? б) как поставить диагноз? в) какова вероятность появления в этой семье следующего ребенка с такой же патологией? г) какие методы пренатальной диагностики можно применить для установления этой наследственной патологии?

Answer 1

1Наверное синдром Марфана

2плохой люди с этим заболеванием живут до 30 - 40 лет

3) 50 на 50 этот ген с отклонением может быть рецесивным или доминантным там по разному (может быть у внуков, но не у детей)

4 ликвидация...

Ххах я шучу. Это может быть химия терапия и т.д (сильно в этом не шарю)