Ген — це ділянка ДНК, яка кодує функцію.
Хромосома складається з довгого ланцюга ДНК та хромосомних білків.
Людська хромосома має до 500 млн. пар основ ДНК з тисячами генів.
Ген — одиниця спадкового матеріалу, що відповідає за формування певної елементарної ознаки. Ген є ділянкою молекули ДНК, що містить інформацію для синтезу РНК. Процес зчитування гену і синтезу РНК називається транскрипцією. У деяких вірусів геном може вважатись також ділянка РНК. Існують різноманітні типи РНК, найвідоміші з яких матрична рибонуклеїнова кислота (мРНК), з якої в процесі трансляції зчитується інформація амінокислотної послідовності білку. Білки відіграють в організмі специфічну роль, яка може проявлятись в характерній ознаці. З цієї точки зору гени розглядаються як носії спадкової інформації, яка передається в результаті розмноження від батьків до нащадків. Експресія генів — це прояв активного стану гену в окремій клітині. Але не тільки мРНК закодовані в генах — існує багато видів некодуючі РНК, які не несуть інформацію про білок, але тим не менш вони представлені в ДНК у вигляді генів.
Наука, що вивчає структуру, функцію та спадкову передачу генів називається генетикою. Наука, що вивчає сукупність всіх генів, що локалізовані в геномі окремого організму, називається геномікою.
В 1854 Ґреґор Мендель розпочав серію експериментів на насінні гороху, з метою встановити закономірність спадкової передачі ознак. Він вперше запропонував теорію про наявність факторів, які передаються від батьків до нащадків. В результаті експериментів по схрещуванню він дійшов висновків, що певні ознаки передаються незалежно, а також, що існують домінантні та рецесивні ознаки. Він розробив гіпотезу, що існують гомозиготні та гетерозиготні стани, чим заклав фундамент для розпізнавання відмінності генотипу та фенотипу. Пізніше його відкриття були сформульовані в законах Менделя.
1900 рік вважається роком «перевідкриття» законів Менделя, коли ботаніки Хуго де Фріз, Еріх Чермак та Карл Корренс збагнули, що існує кількісна закономірність успадкування факторів, які відповідають за прояв ознак у нащадків.
Термін «ген» був запропонований в 1909 данським ученим Вільгельмом Йохансеном для опису спадкоємного фактора. Очевидно, що це похідний термін від слова генетика, який вже раніше, в 1905 році був запропонований Вільямом Бетсоном з грецької genetikos. На той час хімічна природа гену залишалась повністю невідомою. Хоча хромосоми на той час були вже описані, лише в 1910 році роботами Томаса Моргана було доведено зв'язок між хромосомами і спадковістю.
Томас Морган був переконаний, що спадковість не передається матеріальним носієм і спробував заперечити закони Менделя за допомогою експериментів. Натомість досяг зворотного: остаточно довів, що гени розміщені на хромосомах, які є матеріальним носієм спадкової інформації. Була сформульована хромосомна теорія спадковості. Разом з іншими науковцями Томасу Моргану також вдалось побудувати першу генетичну карту. Оскільки під мікроскопом на той час вже спостерігали обмін ділянками хромосом, кросинговер, то розрахували, що чим ближче два гени розташовані один до одного, тим менша частота потрапляння на іншу ділянку гомологічної хромосоми в результаті кросинговеру. Стало можливим розрахувати відстань між генами на хромосомі, яка розраховується в сантиморганах.