Хромосомные болезни - это наследственные заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием одной хромосомы или наличием добавочной.
например, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса.
то есть, если в генотипе больше или меньше хромосом чем положено, то будет хромосомная болезнь.