Генные мутации: серповидно-клеточная анемия (смертельное заболевание), альбинизм и дальтонизм, фенилкетонурия.
Хромосомные мутации: синдром кошачьего крика.
Соматический тип мутаций: появление на ветках черной смородины красных ягод или гетерохромия — явление разного цвета глаз у человека.