Синдром кошачьего крика - поломка плеча пятой хромосомы (А-2)
синдром Дауна - трисомия по 21-й хромосоме (Б-1)
синдром Шерешевского-Тернера - моносомия по Х-хромосоме,Х0 (В-4)
синдром Клайнфельтера - ХХУ(Г-5)
поломка У хромосомы может быть вследствие хромосомной абберации