Мутация — изменения генотипа, происходящие под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутации получил название мутагенеза. Особенности разных типов мутаций, высокая и постоянная частота их возникновения в природе, затрагивание мутациями любых, в том числе и биологически важных, признаков, насыщенность природных популяций мутациями свидетельствуют о том, что мутации как элементарные единицы наследственной изменчивости могут рассматриваться в качестве элементарного эволюционного материала. Доказательством этого служит и обнаружение в природе генетических различий по отдельным мутациям между расами, подвидами и близкими видами.
Этот вывод подтверждается и тем, что именно мутации и их комбинации определяют изменение генотипического состава популяции, т. е. возникновение элементарного эволюционного явления.